A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
The Case Report: a Rare Anatomical Variant of Ansa Cervicalis
A rare variant of ansa cervicalis was discovered during routine dissection of the neck in a male cadaver. The superior root of the Ansa cervicalis was formed by the C1 ventral ramus. It fused with the vagus nerve in place of the hypoglossal nerve without any connection and descended into the carotid sheath with it. Then, C1 ventral ramus formed from the sheath and joined the inferior root from ...
متن کاملRetinal Oximetry in a Healthy Japanese Population
PURPOSE To establish the normative database of retinal oximetry using Oxymap T1 in a healthy Japanese population, and study the reproducibility of the measurements in Japanese. METHODS We measured oxygen saturation in the major retinal vessels with Oxymap T1 in 252 eyes of 252 healthy Japanese subjects. Fundus images acquired using Oxymap T1 were processed using built-in Oxymap Analyzer softw...
متن کاملa swot analysis of the english program of a bilingual school in iran
با توجه به جایگاه زبان انگلیسی به عنوان زبانی بین المللی و با در نظر گرفتن این واقعیت که دولت ها و مسئولان آموزش و پرورش در سراسر جهان در حال حاضر احساس نیاز به ایجاد موقعیتی برای کودکان جهت یاد گیری زبان انگلیسی درسنین پایین در مدارس دو زبانه می کنند، تحقیق حاضر با استفاده از مدل swot (قوت ها، ضعف ها، فرصتها و تهدیدها) سعی در ارزیابی مدرسه ای دو زبانه در ایران را دارد. جهت انجام این تحقیق در م...
15 صفحه اولNon-mendelian Inheritance
1. Chloroplast Inheritance 1.1. Early Cytological Observations of Chloroplast Inheritance 1.2. Chloroplast Inheritance in Isogamous Organisms 1.2.1. Unicellular Green Algae: Chlamydomonas reinhardtii 1.2.2. Discovery of Chloroplast DNA 1.2.3. Molecular Mechanism of Non-Mendelian Inheritance of cpDNA 1.2.4. Transformation of cpDNA 1.2.5. Active Digestion of mt– cpDNA Revealed in a Single Zygote ...
متن کاملتوارث مندلی (mendelian inheritance)
بیماری های مندلی بیماری هایی هستند که ناشی از اثرات یک ژن بر فنوتیپ فرد می باشند. انتقال آنها از نسلی به نسل دیگر همانند الگوهایی است که مندل توضیح داد. اگر ژن بیماری ها بر روی کروموزوم های جسمی (اتوزوم) قرار داشته باشد این توارث را جسمی (autosomal) و اگر بر روی کروموزوم های جنسی قرار داشته باشد آن را توارث وابسته به جنس (sex-likned) می نامند. طرح توارث بیماری ها از طریق انتقال صفات در خانواده ...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Nature Communications
سال: 2019
ISSN: 2041-1723
DOI: 10.1038/s41467-019-10746-4